先天性巨結腸症是一種罕見的遺傳性疾病，發病率大約為五千人中有一例，亞裔人士發病率又比白種人士高。該病是因病人的腸道天生缺乏神經節細胞，腸道肌肉缺乏蠕動能力，以致不能正常排便及腸道梗阻。大部分巨結腸症患者在新生兒期間已被發現，症狀包括：胎糞延遲排出、便秘、腹脹、 及與先天性巨結腸症有關的小腸結腸炎。此病如不及時醫治，可以致命，做手術是目前唯一的醫治方法。
先天性巨結腸症分以下幾類：短段、長段、全結腸和全腸道。不同類別，亦有不同嚴重程度的病徵，雖然大多數症狀早在新生兒期已經出現，但一些較輕微的症狀亦會延至患者年紀稍長的時候才出現。
如果家長初步懷疑孩子患有先天性巨結腸症，應及早帶孩子看醫生就診。 標準診斷方法是經肛門做直腸活檢切片，以檢視腸道有沒有神經節細胞。若獲確診，便需於嬰兒約三個月大時候進行手術，切除無神經節細胞的腸段。如果病人病情嚴重，有時候需要進行結腸造口。
不過，即使手術成功，巨結腸症的病人仍需要長期隨診和評估。有一小部分病人因病症本身因素，會持續有症狀，包括持續性的便秘、失禁。醫學界一直研究先天性巨結腸症患者，一般來說，只要及早診斷和接受醫治，大部分病人都能過着與常人無異的愉快生活。
黃格元醫生 香港大學李嘉誠醫學院
外科學系小兒外科主任/臨床副教授
余安娜醫生 瑪麗醫院小兒外科專科