兒童醫院點血測試 初生嬰代謝病及早知

香港兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮表示，代謝病都屬罕見病的一種，初生嬰兒代謝病篩查計劃自一五年年尾開始進行，當中十八個月裏篩查超過一萬五千名嬰兒，並發現九個嬰兒確診出現代謝病。代謝病一般病徵不明顯，若嬰兒出現嘔吐、呼吸困難，醫生會從中檢查嬰兒是否感染疾病，若不是感染病毒，便會考慮嬰兒是否出現代謝病。

傳統需用三種儀器

她又指，曾有初生嬰兒出現嘔吐、呼吸困難，醫生跟進其情況，但一直未有改善，及後發現該嬰兒的阿摩利亞指數超標，醫護人員便為嬰兒進行代謝點血測試，經過一天時間便發現該嬰兒是出現有機酸中毒，隨即為嬰兒提供特定藥物，控制阿摩利亞指數回復正常水平。然而，傳統測試需要一至兩星期才能發現問題，若阿摩利亞指數不斷上升，會引起嬰兒腦腫，隨時會有死亡風險。

香港兒童醫院病理學顧問醫生麥苗表示，傳統測試需要三種儀器測試嬰兒的有機酸、氨基酸、脂肪酸等。然而，代謝點血測試則能統一測試代謝物，過程中只需抽取數滴鮮血的樣本，然後弄乾，從中抽取約三毫米的血樣本，提取當中的代謝物，並放在串聯質譜儀測試，短時間內便能在質譜儀看到代謝物的數據。

麥續稱，代謝點血測試在本港部分公立醫院均有使用，但輪候時間長，患者未必得到及時診治，因此兒童醫院的團隊希望提供此服務加快篩查效率，讓兒科醫生及早知道初生嬰兒患有哪一種代謝病，能夠盡快作出針對性治療，亦能讓嬰兒的父母及早知道結果，能夠安心。