罕見病患者 冀獲社會支援

【本報訊】廿歲的張博軒是本港唯一患上CTNNB1綜合症的罕見病例,至今未有適切藥物治療專治此病,他的成長過程無疑為家人帶來不少挑戰,但張父形容他是「家中的太陽」,有正面樂觀的態度,若日後有涉及此病的科研,會考慮讓博軒參與臨床試驗,獲一線治療希望。有團體藉舉辦以罕見病為主題的活動,冀能凝聚社會力量,推動對罕見疾病的病患支援。

香港天使綜合症基金會聯同其他關注團體及有心人士,昨舉辦「12‧1罕愛同行」博覽會,據港大研究指,本港平均每六十七人就有一人患罕見病,患者超過十多萬人。其中一名患者博軒,年幼時發展已較其他人慢,一次發燒令他幾乎不能再走路,醫生指他可能患上線粒體疾病,直至博軒十七歲時透過基因排序測試,才診斷出患上CTNNB1綜合症。

印豪需靠抗腦癇藥穩病情

另外,患天使綜合症的八歲男童羅印豪,現需靠服用抗腦癇藥穩定病情,亦需進行物理治療。羅太指印豪是早產嬰,剛出生是發展遲緩,以為長大便會回復正常,怎料一次的基因測試後,發現兒子的第十五條基因出現缺損,是不能醫好的罕見病,形容:「當時心情跌到落谷底。」羅太盼望能有一日可有治療天使綜合症的藥物,但目前兒子透過物理治療調整自理能力。

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