聯盟促政府定義罕見病 多撥資源
【本報訊】本港對罕見病醫療支援匱乏，香港罕見疾病聯盟昨發表一篇由香港大學進行的最新研究，發現罕見病對香港的醫療服務需求愈來愈大，全港每六十七人便有一人患上罕見病，佔人口百分之一點五，所耗醫療費用近十六億元。聯盟促港府盡快制訂罕見病定義，增加醫療資源分配，加強診斷服務及藥物審批制度。
缺乏支援 蹉跎十年始確診
港大收集○五至一六年醫管局住院紀錄，確認出四百六十七種罕見病，再利用一五至一六年的數據作分析，發現有多達五十四萬六千多宗入院個案與罕見病有關，佔總入院率的百分之三點二。聯盟認為罕見病佔一定的醫療需要，卻欠缺全面的罕見病政策，促港府在下月公布的新一份施政報告中制訂罕見病定義，以便制訂相關政策。
此外，由於八成罕見病與遺傳基因缺陷有關，但本港卻沒有臨床遺傳職系去支援患者，令患者往往蹉跎十年以上才確診，聯盟促政府建立完善的基因篩查服務，並加快罕見病的藥物審批，讓患者能延長生命。
廿六歲的陳嘉敏是一名未能確診的罕見病患者，她原本從事特殊兒童培訓及照顧工作，過去一年身體機能突然轉差，視力、活動能力、言語、呼吸及聽覺均不斷退化，至今仍找不出病因。面對種種障礙，嘉敏仍未放棄自己，努力學習及用輪椅代步，成功考取獎學金成為大學生。她促政府增加資源，讓同路患者有適切治療，完成夢想。