過往要檢查染色體有否出現問題，多透過抽血作傳統染色體核型分析，培植細胞後再於顯微鏡下觀察。隨着醫學發展，現可採用晶片全基因體定量分析技術，利用細胞中的DNA，更快更仔細地得出結果，其檢出率也較高。
此技術除用於產後檢查外，也擴展至產前診斷。如孕婦有較大機會懷有異常胎兒，如超聲波檢查發現胎兒有結構異常，醫生會建議進行入侵性產前診斷，通過抽羊水或絨毛作化驗，了解胎兒是否因基因增加或缺失而引致相關疾病，可及早為胎兒作準備。另外，透過比對父母的基因體能得知毛病是遺傳自父母，或是胎兒本身的基因突變。假如是基因突變，母親下次懷孕時，胎兒出現同樣毛病的機會便大大減低。因此，檢查亦能為父母提供將來懷孕的意見。
由於晶片結果十分仔細，可能會發現與檢測原因無關的診斷，如發現胎兒有智力障礙或自閉症傾向、甚至是長大後出現的不良影響，如較易有癌症、遲發性疾病或其他疾病。因此，檢查前需了解孕婦對結果的認知及接受程度，以減低憂慮及心理壓力。贊育醫院產前診斷科過去兩年已為超過四百個懷孕樣本進行晶片檢測，今年引入臨床服務。
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香港大學李嘉誠醫學院婦產科學系名譽臨床副教授簡適悠醫生