【本報訊】李太與兩名兒子不幸患「遺傳性心肌衰竭」，兩代人如受命運詛咒，李太生命更進入倒數。有心臟科醫生指該症屬極罕見遺傳病，因心臟基因異變，導致心肌受損，亦可蔓延全身肌肉甚至損害腦部。男性患者早在青少年期發病，一般兩、三年後已需換心，女性多延至中年病發。李太主診醫生、瑪麗醫院心胸外科副顧問醫生何嘉麗坦言，行醫十多年從未見過本地案例。李太現靠體外儀器支撐心臟機能，擔心一旦出現嚴重併發症，將錯過換心時機，因此必須與時間競賽，盡快移植「新」心。
何嘉麗解釋，李家三母子患的疾病正式名稱為「溶酶體儲積症」(Danon disease)，屬極罕見遺傳疾病，由基因異變引起，可逐步損害全身肌肉，其中對心肌損害最為嚴重，部分病例可能影響手腳肌肉，甚至令腦部缺陷而影響智力。若患者成功換心，一般可康復八至九成。
她說，李太左右心室均已衰竭，須接駁外置心室輔助器來支持心臟功能。此儀器一般只可用一個月，但李太已用了三個月，已開始出現併發症，近一星期有腸出血現象。該症亦會損害血細胞導致貧血，長期輸血會令血液抗體水平上升，對換心手術不利。她解釋，一旦李太腦出血，則再無法為她換心，現時實在分秒必爭。李太兩名分別十八及廿三歲的兒子，去年已植入心臟除顫器，其中幼子病情較差，預期兩、三年後亦需換心，兩兄弟已列入換心輪候名冊。李太的兄長亦患此病，屬隱性，即攜帶變異基因，並未發病。
葛量洪醫院心臟科主管范瑜茵指出，醫學界已確認該症是由心臟細胞的基因突變引發，屬於「伴性遺傳病」，男性遺傳風險較大，病情亦較嚴重，可早於青少年期發病，發病後心臟一般只可再支撐三至四年。女性多數只會攜帶變異基因，部分人在三十至四十歲後病發，但心臟衰退速度較慢。目前沒有藥物可治療該症，換心是唯一有效治療，「好似電腦程式一樣，原本個心臟入面有基因錯咗，換咗新心臟後，錯誤不再存在，理論上可完全康復。」