基因晶片技術檢測遺傳病

胎兒先天畸形、發育遲緩、自閉症以至癌症均與遺傳有關,本港對胎兒患先天缺陷風險的遺傳病診斷需求日增。中文大學醫學院與美國權威學府合作,培訓本地醫護遺傳學,並在威爾斯親王醫院開設首個一站式遺傳病門診,提供評估及基因化驗等服務,可檢測到市民身上有否變異基因或會傳給下一代的風險。

中大婦產科學系教授梁德楊稱,遺傳基因變異可引起多種疾病,每千名初生嬰便有一至兩病例,較為人知的是唐氏綜合症,現時孕婦抽羊胎水化驗便是一種遺傳基因篩查,但化驗人員只靠肉眼分析核型,部分變異極難發現。中大○八年引入「aCGH基因晶片技術」,能將基因解像度提高五十倍,兩至七天有報告,較傳統方法快一倍。中大研究證實,基因晶片可額外發現五成未能用傳統方法診斷的胎兒基因異常,及額外驗出七成兒童異常個案,至今近千人曾接受測試。

新技術更早知風險

他指遺傳基因診斷技術可讓父母得知胎兒患先天缺陷的風險,夫婦本身亦可接受測試,若證實帶有可傳下一代的隱性變異基因,能及早籌劃是否再生兒育女,亦可在懷下一胎時提早產前診斷,同時提醒家族成員接受測試。除了用於產前檢查,兒童有先天殘障或發育問題,亦可透過基因診斷及早辨識是否與遺傳因素有關。

本港僅中大有基因晶片技術,公立醫院無常規的遺傳病諮詢及診斷服務,大部分個案也轉介至衞生署遺傳病科跟進。中大決定在威院開設全港首個遺傳病門診,提供一站式諮詢、評估及預約化驗等服務,對象不限年齡及性別,亦不只限孕婦,檢測化驗包括先天性缺陷、發育障礙、復發性流產及其他與基因變異相關疾病,如自閉症或神經發育遲緩等。

服務對象不只孕婦

中大醫學院院長霍泰輝昨與美國貝勒醫學院簽訂合作備忘錄,他指貝勒醫學院是國際研究基因晶片技術的先驅,擁有極寶貴經驗提供,美國專家會定期來港培訓及介紹新技術,中大亦可尋求美方專家提供基因報告意見,並每年派二至三名醫生赴美受訓。

中大遺傳病門診將於下周啟用,美國專家屆時將留港一周支援。門診暫定每周服務一天,每次可為四人診症,每次費用一千元,若要進行基因晶片測試,則產前胎兒檢查每次六千八百元。中大希望未來增加服務量,並擴大至癌症基因診斷。市民如欲查詢遺傳病門診服務,可致電2632 6412。

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