基因排列研究助療腦癇症

腦癇(俗稱發羊吊)是常見的嚴重慢性腦神經疾病,保守估計本港有三萬名長期患者。此症至今沒有預防方法,中大及港大醫學院最近合作研究腦癇與基因排列的關係,發現其中一種基因變異排列是引致腦癇的主因之一,帶此基因型者患腦癇的風險會增加六成。這個全球首項成功採用基因掃描技術找出腦癇遺傳基因標記的研究,有助進一步研究預防腦癇方法及制訂新治療方法。

腦癇最主要成因是腦損傷,如中風、腫瘤、創傷或感染,百分之五至三成人在腦部受損後會患上腦癇。中大內科及藥物治療學系腦神經科名譽臨床副教授關國良指,全球約每一百人中便有一人患腦癇,需長期服藥治療,間歇性病發影響學習、工作等。

他說,中大自○四年起與醫管局合作進行腦癇遺傳學研究,至今有逾一千八百名腦癇患者參與。最近中大醫學院與港大李嘉誠醫學院攜手進行研究,將其中一千零八十七名因腦損傷或其他後天原因患腦癇的病人,與三千四百四十四名非患者作比較,從中找出基因排列與腦癇的關係。

逾六成港華人帶高危排列

研究人員採用先進的全基因圖譜掃描技術,分析約五十萬個基因排列,確定名為「鈣調蛋白調節血影蛋白之關聯蛋白1-樣1」(CAMSAP1L1)的基因變異是引致腦癇的主因之一,有七成半腦癇患者帶有該基因的變異排列,而只有六成半非患者帶有該基因排列。

關國良表示,約六成半香港華人帶有該高危的基因變異排列,患腦癇風險較其他人增加六成。這項嶄新發現有助篩選較易患腦癇的高危人士,研究預防的方法,及可為已發病的患者制訂新的治療方法。有關研究成果已於去年十一月的遺傳學權威雜誌《人類分子遺傳學》上發表。

謝女士患腦癇逾四十年,自四歲便受此症困擾,初期每年發作約十次,手腳抽搐及頭痛。近年嚴重至每年二十次,最頻密時一天內發作五次,病發後更出現半身短暫癱瘓的情況,苦不堪言。不少腦癇患者都希望新治療方法盡快面世,讓他們早日「脫苦海」。

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