項目名為中國代謝解析計劃(ChinaMAP),由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌科主導,聯同全國廿九家研究機構和醫院展開。研究覆蓋中國廿七個省份和直轄市,八個民族,對一萬零五百八十八人的DNA樣本進行深度全基因組測序,對中國人群遺傳變異數據構建、結構分析、基因組特徵比較,以及變異頻譜和致病性變異解析。
與非洲人群基因差距最大
研究團隊首次揭示漢族人群可顯著分成七個亞群,包括北方漢族、西北漢族、東部漢族、中部漢族、南方漢族、東南漢族、和嶺南漢族。研究又發現,中國人的遺傳特徵與歐洲、非洲、南亞和拉丁美洲人群之間存在着巨大差異,與非洲人群差距最大,而與東亞人群非常相似。其中經成分分析發現,日本人群與中國北方漢族人群聚類完全重疊。
精確評估慢性疾病風險
研究人員又對Ⅱ型糖尿病遺傳風險進行多基因風險評分,顯示高風險和低風險的個體之間存在非常顯著的血糖差異,高風險個體隨着年齡增加,空腹和餐後兩小時血糖都高於中低風險者。由於相關研究是基於中國人群基礎數據對Ⅱ型糖尿病,以及其他代謝性疾病而進行的精確風險評估,對重大慢性病的預防、個人健康管理和公共衞生決策極具價值。本報綜合報道