基因啟示 北方漢族日本人極似

項目名為中國代謝解析計劃（ChinaMAP），由上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌科主導，聯同全國廿九家研究機構和醫院展開。研究覆蓋中國廿七個省份和直轄市，八個民族，對一萬零五百八十八人的DNA樣本進行深度全基因組測序，對中國人群遺傳變異數據構建、結構分析、基因組特徵比較，以及變異頻譜和致病性變異解析。

與非洲人群基因差距最大

研究團隊首次揭示漢族人群可顯著分成七個亞群，包括北方漢族、西北漢族、東部漢族、中部漢族、南方漢族、東南漢族、和嶺南漢族。研究又發現，中國人的遺傳特徵與歐洲、非洲、南亞和拉丁美洲人群之間存在着巨大差異，與非洲人群差距最大，而與東亞人群非常相似。其中經成分分析發現，日本人群與中國北方漢族人群聚類完全重疊。

研究證實，導致喝酒臉紅和酒精代謝能力差的乙醛脫氫酶2基因rs671變異為東亞人特異性，在中國人群中的攜帶者遠高於全球其他人群。整體而言，北方人的酒量較南方人好，藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居於全國前列，福建人和廣東人則最差。另rs671變異也是誘發食道癌的重要風險因素，所以喝酒臉紅應少喝酒。

精確評估慢性疾病風險

研究人員又對Ⅱ型糖尿病遺傳風險進行多基因風險評分，顯示高風險和低風險的個體之間存在非常顯著的血糖差異，高風險個體隨着年齡增加，空腹和餐後兩小時血糖都高於中低風險者。由於相關研究是基於中國人群基礎數據對Ⅱ型糖尿病，以及其他代謝性疾病而進行的精確風險評估，對重大慢性病的預防、個人健康管理和公共衞生決策極具價值。本報綜合報道