準確度95%
美國國家人類基因組研究中心(NHGRI)預先搜集約一百張迪喬治症候群患者的臉部照片,整理出一百二十六種相關臉部特徵。之後研究員利用軟件分析另外一百五十六個來自亞洲、非洲、歐美等地的迪喬治症候群患者臉孔,結果成功分辨出百分之九十五的確診個案,較偵測唐氏綜合症結果的準確度還要高。
迪喬治症候群是由二十二號染色體變異造成,三千至六千個兒童當中就會出現一名患者。此病引致身體多處出現病變,如心臟病、免疫力變差,臉上更會出現唇顎裂、低耳、闊眼等特徵。研究團隊希望這項技術發展至讓醫護者用手機為病人拍照,就能得出診斷的結果。