唐氏綜合症由遺傳引起，因第二十一對染色體出現變異，比正常的兩條染色體多出一條所引致。患有此病的人士大部分有輕至中度的智力障礙，患上心臟病、弱視或弱聽的機會亦較高。根據全球統計顯示，每六百名新生嬰兒當中，便有一名患有此症。
該症成因目前未明，但據統計父母年紀愈大，生出患有唐氏綜合症的孩子機會愈高。