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澳洲墨爾本一名女嬰患有罕見的遺傳性致命絕症,一出生就「腦中毒」,腦部不斷受創如遭溶化,性命垂危,家人和醫生冒險使用一種只曾成功在老鼠身上實驗的藥物,結果女嬰奇迹獲救,成為這種絕症病人獲救活的全球首例。
被當地傳媒稱為「嬰兒Z」的女嬰,患有罕見的遺傳性疾病「鉬輔脢缺乏症」,去年五月出生後六十小時就病發,體內有毒的亞硫酸鹽幾乎比正常水平多出三十倍,腦部亦因此受侵蝕猶如「溶化」。但「鉬輔脢缺乏症」卻未有任何救治方法。患此病的嬰兒常在出生後數月內死亡。
醫生都告知「嬰兒Z」的家人,「嬰兒Z」並無生存希望,但家人卻未放棄,並聯絡上生化學家詹內洛找尋救命方法。詹內洛經過三個星期努力,發現德國的植物生物學家施瓦茨曾在○四年透過其研發的實驗用藥物cPMP(cyclic pyranopterin monophosphate)成功治愈患此病症的老鼠。
現已可活動及說話
負責為「嬰兒Z」治療的莫納什醫療中心的費爾德曼醫生遂聯絡上施瓦茨,對方亦答允相助,更將全部擁有的cPMP都運送去澳洲。由於cPMP以往從未在人類身上試驗,費爾德曼等人便與時間展開競賽,向醫院的道德審查委員會及當地家事法庭申請在「嬰兒Z」身上使用新藥。當局亦「格外通融」,火速批准這次前所未有的嶄新治療。費爾德曼醫生說:「這個程序常需時數年,但我們只用了約兩周,就將它由實驗用途轉作治病。」
去年六月六日成功獲家事法庭批准之後,費爾德曼等人立即趕緊在四十分鐘內為「嬰兒Z」施藥。數小時後,奇迹出現,「嬰兒Z」的亞硫酸鹽大減三分二,三日內更降至正常水平。費爾德曼說:「當時就像砰一聲後,她甦醒了。」現已一歲半的「嬰兒Z」已經可以活動及說話,但是她餘生每日都要注射cPMP,而且將會較正常人成長得緩慢。
出現了「嬰兒Z」的成功個案後,德國一名四周大男嬰亦接受同一療法,目前正在康復。
本報綜合報道