患 上 罕 有 黏 多 醣 症 的 一 對 小 兄 妹 ， 在 面 對 生 命 隨 時 會 在 十 多 歲 便 完 結 之 際 ， 喜 獲 藥 廠 免 費 提 供 有 助 延 長 生 命 的 藥 物 一 年 ， 重 燃 希 望 。 不 過 ， 醫 院 管 理 局 自 去 年 十 月 接 獲 該 項 用 藥 申 請 後 ， 一 直 以 藥 效 未 明 為 由 拖 延 審 批 ， 可 憐 只 得 十 三 歲 的 妹 妹 已 等 不 及 ， 剛 於 今 年 一 月 去 世 ， 年 長 三 歲 並 已 失 明 的 哥 哥 健 康 也 漸 差 ， 上 周 更 染 上 流 感 入 院 。 痛 失 愛 女 的 母 親 既 憤 怒 又 憂 心 ， 直 斥 醫 管 局 僵 化 及 麻 木 不 仁 ， 剝 奪 一 對 子 女 求 生 的 最 後 機 會 。

十 六 歲 的 哥 哥 楊 德 俊 上 周 一 因 發 燒 及 出 現 抽 筋 入 院 ， 證 實 感 染 乙 型 流 感 ， 在 隔 離 病 房 治 療 五 日 後 出 院 ， 至 今 仍 有 咳 嗽 及 多 痰 須 定 期 服 食 感 冒 藥 。 剛 面 對 喪 妹 之 痛 ， 德 俊 顯 得 驚 恐 ， 在 院 時 經 常 說 ， 希 望 妹 妹 曉 丹 保 佑 他 平 安 出 院 ， 可 以 活 下 來 多 點 時 間 陪 伴 雙 親 ； 回 到 家 又 難 免 觸 景 傷 情 ， 鬱 鬱 不 歡 。

「 願 做 白 老 鼠 佢 顧 忌 乜 」
整 日 無 間 斷 陪 伴 愛 兒 ， 楊 太 坦 言 ， 從 愛 笑 的 子 女 身 上 學 會 樂 天 知 命 ， 但 蒼 天 未 有 眷 顧 小 兄 妹 ， 兩 人 於 去 年 九 月 得 償 所 願 獲 安 排 到 特 殊 學 校 上 學 ， 未 知 是 否 舟 車 勞 頓 太 疲 累 ， 曉 丹 今 年 一 月 十 二 日 在 家 中 跌 倒 ， 爸 爸 抱 她 上 床 休 息 ， 但 她 已 口 唇 發 紫 ， 嘴 唇 抽 搐 兩 下 便 失 去 知 覺 ， 送 院 後 證 實 不 治 。

面 對 女 兒 突 然 離 世 ， 兒 子 又 抱 病 ， 楊 太 直 斥 ： 「 明 知 呢 個 病 唔 拖 得 ， 南 韓 、 澳 門 都 畀 用 藥 ； 醫 管 局 都 唔 知 做 乜 ， 我 都 願 意 做 白 老 鼠 ， 唔 知 佢 顧 忌 乜 ？ 」 她 形 容 黏 多 醣 病 人 連 「 孤 兒 都 不 如 」 ， 一 直 缺 乏 政 府 支 援 。

小 兄 妹 獲 免 費 提 供 的 治 療 黏 多 醣 症 新 藥 Naglazyme ， 早 於 ○ 五 年 五 月 獲 美 國 食 品 及 藥 物 管 理 局 批 准 註 冊 ， ○ 六 年 一 月 在 歐 盟 註 冊 ， 是 目 前 全 球 唯 一 批 准 治 療 黏 多 醣 症 第 六 型 的 藥 物 ， 全 球 約 一 千 一 百 名 患 者 中 ， 逾 三 百 人 正 使 用 該 藥 。 新 藥 於 去 年 十 月 向 生 署 遞 交 申 請 註 冊 文 件 ， 約 需 九 至 十 二 個 月 才 有 結 果 。

藥 廠 測 試 有 效 願 意 免 費 提 供
生 產 該 藥 的 美 國 BioMarin 藥 廠 亞 太 區 地 區 總 監 盧 小 姐 ， 對 於 醫 管 局 指 新 藥 尚 未 有 確 實 數 據 證 明 療 效 感 到 失 望 。 她 說 ， 黏 多 醣 症 第 六 型 無 法 根 治 ， 但 新 藥 能 有 效 控 制 病 情 及 減 輕 病 徵 ； 該 藥 的 第 三 期 研 究 ， 測 試 患 者 用 藥 後 的 走 路 及 上 樓 梯 能 力 ， 以 綜 合 評 估 心 肺 、 關 節 、 眼 、 肌 肉 及 身 體 協 調 能 力 ， 測 試 發 現 所 有 病 人 用 藥 後 病 情 有 顯 著 改 善 。 新 藥 為 一 種 針 劑 ， 患 者 每 周 須 注 射 一 次 。

香 港 黏 多 醣 症 暨 罕 有 遺 傳 病 互 助 小 組 主 席 馬 安 達 批 評 醫 管 局 麻 木 不 仁 ， 該 會 當 初 收 到 美 國 藥 廠 願 意 免 費 提 供 藥 物 的 通 知 後 ， 即 去 信 醫 管 局 申 請 ， 但 局 方 一 味 拖 字 訣 ， 「 我 唔 明 點 解 唔 畀 用 ？ 唔 試 過 點 知 藥 效 ， 用 過 唔 得 家 長 都 心 甘 命 抵 ！ 」 他 懷 疑 ， 醫 管 局 擔 心 一 旦 證 實 藥 物 有 效 ， 日 後 要 負 上 全 面 資 助 責 任 ， 因 一 年 藥 費 高 達 四 百 萬 元 。

醫 管 局 發 言 人 稱 ， 在 考 慮 是 否 引 進 有 關 藥 物 時 ， 主 要 考 慮 該 藥 在 臨 床 上 是 否 對 病 者 的 實 際 情 況 有 幫 助 ， 而 非 眼 於 是 否 免 費 ， 而 該 藥 物 暫 時 未 有 確 實 科 學 數 據 證 明 對 病 人 存 活 有 長 遠 效 益 ， 醫 管 局 內 部 專 家 小 組 將 作 最 後 審 議 。

頭 大 身 小 毛 粗 靠 呼 吸 機 維 生
黏 多 醣 症 是 罕 見 先 天 性 遺 傳 基 因 疾 病 ， 患 病 率 為 十 萬 分 之 一 。 黏 多 醣 原 本 存 在 於 皮 膚 、 骨 骼 、 血 管 及 眼 角 膜 等 部 分 ， 是 組 成 人 體 結 構 的 重 要 成 分 ， 但 假 如 病 者 缺 乏 酵 素 ， 令 黏 多 醣 無 法 分 解 ， 不 斷 積 聚 下 損 害 身 體 器 官 ， 以 至 頭 大 身 小 、 毛 髮 粗 糙 、 角 膜 混 濁 、 手 腳 關 節 變 硬 及 脊 椎 變 形 等 ， 而 呼 吸 道 亦 會 變 窄 ， 不 少 病 者 要 靠 呼 吸 機 維 生 ， 七 、 八 歲 已 須 臥 床 ， 十 多 歲 便 離 世 。

「 為 何 要 讓 我 子 女 受 苦 」
十 月 懷 胎 ， 楊 太 懷 喜 悅 心 情 先 後 將 兩 個 小 生 命 帶 到 世 上 ， 卻 萬 料 不 到 會 讓 一 對 子 女 飽 受 皮 肉 之 苦 。 小 兄 妹 先 後 證 實 染 上 罕 有 疾 病 ， 出 入 醫 院 已 成 習 慣 ； 經 歷 重 重 難 關 ， 一 家 人 好 不 容 易 度 過 十 多 個 年 頭 ， 數 算 擔 心 ， 去 年 得 悉 有 藥 可 醫 重 燃 希 望 ， 卻 要 眼 白 白 目 送 幼 女 離 世 ， 楊 太 恨 不 得 代 子 女 受 苦 。

德 俊 與 曉 丹 出 生 時 外 表 與 一 般 嬰 孩 無 異 ， 三 歲 起 出 現 頭 大 、 手 腳 彎 曲 、 頭 髮 密 又 硬 、 以 及 背 脊 長 滿 一 撻 撻 胎 記 等 異 常 情 況 ， 經 檢 查 證 實 患 黏 多 醣 症 。 面 對 連 串 打 擊 ， 楊 太 又 痛 心 又 無 奈 ， 「 好 傷 心 ， 個 仔 係 咁 ， 個 女 又 係 咁 ！ 我 同 爸 爸 都 無 咁 基 因 ， 醫 生 話 無 得 醫 ， 剩 番 兩 老 日 後 點 算 ？ 」

德 俊 失 明 不 失 樂 天 性 情
隨 年 紀 漸 長 ， 兄 妹 健 康 愈 差 ， 肝 脾 也 腫 脹 令 腹 部 隆 起 ， 肚 臍 不 時 會 凸 出 像 拳 頭 般 大 ， 而 且 氣 管 收 窄 ， 每 晚 要 靠 呼 吸 機 維 生 ， 走 路 多 過 五 分 鐘 也 氣 促 ， 德 俊 更 在 十 一 歲 時 完 全 失 明 ， 現 時 也 要 靠 輪 椅 代 步 ， 妹 妹 則 要 用 放 大 鏡 始 能 讀 書 寫 字 。

但 兄 妹 倆 卻 有 常 人 所 不 及 的 樂 觀 ， 楊 太 還 記 得 問 德 俊 ： 「 黑 暗 世 界 有 何 不 同 ？ 」 愛 兒 笑 說 「 冇 乜 唔 同 ！ 」 楊 太 痛 心 子 女 小 小 年 紀 便 要 忍 受 包 括 小 腸 氣 、 骨 髓 移 植 及 腦 積 水 等 連 串 手 術 痛 楚 ， 只 有 盡 力 與 時 間 競 賽 ， 好 好 愛 錫 他 倆 ； 德 俊 小 時 候 愛 遙 控 車 便 買 給 他 ， 即 使 失 明 了 ， 只 要 他 喜 歡 ， 便 讓 他 聽 收 音 機 及 電 視 。 家 中 只 剩 三 人 ， 楊 太 問 句 上 天 「 為 何 要 讓 我 的 子 女 受 苦 ！ 」

德 俊 與 曉 丹 小 資 料
92 年 5 月 楊 德 俊 出 生

95 年 7 月 楊 曉 丹 出 生

95 年 及 98 年 德 俊 及 曉 丹 證 實 患 上 黏 多 醣 症

07 年 得 悉 黏 多 醣 六 型 有 藥 醫 ， 可 延 長 生 命

08 年 4 月 美 國 藥 廠 來 港 ， 答 允 免 費 讓 兄 妹 用 藥 一 年

08 年 10 月 寫 信 向 醫 管 局 申 請 用 藥

08 年 11 月 收 到 醫 管 局 回 信 指 申 請 已 交 專 家 小 組

09 年 1 月 再 寫 信 向 專 家 小 組 查 問 進 度

09 年 1 月 12 日 曉 丹 離 世

09 年 1 月 12 日 專 家 小 組 回 覆 在 研 究 中

09 年 2 月 黏 多 醣 組 織 代 表 再 發 信 促 請 批 藥

團 體 轟 冷 漠 怕 千 萬 藥 費
對 於 醫 院 管 理 局 拒 絕 引 入 治 療 黏 多 醣 症 第 六 型 的 藥 物 ， 關 注 病 人 權 益 的 團 體 批 評 該 局 和 政 府 「 好 冷 漠 」 ， 對 罕 有 疾 病 病 人 視 而 不 見 ， 「 呢 類 病 人 通 常 只 可 活 十 多 二 十 年 ， 醫 管 局 仲 要 拖 多 幾 多 年 ？ 」 他 促 請 醫 管 局 允 許 病 人 先 試 藥 後 審 批 。

「 冇 理 由 拖 落 去 」
社 區 組 織 協 會 幹 事 彭 鴻 昌 指 出 ， 該 藥 物 早 於 ○ 五 年 在 美 國 註 冊 ， 但 本 港 至 今 尚 未 批 准 註 冊 ， 顯 然 起 步 太 遲 ， 「 一 拖 就 四 年 ， 呢 小 朋 友 唔 係 等 得 好 多 年 ， 十 幾 歲 再 唔 用 就 可 能 有 生 命 危 險 ， 呢 個 涉 及 道 德 問 題 ， 冇 理 由 係 咁 拖 落 去 ！ 」 由 於 新 藥 極 昂 貴 ， 難 以 靠 醫 管 局 的 常 政 府 撥 款 支 付 ， 他 直 指 政 府 責 無 旁 貸 ， 應 由 食 物 及 生 局 牽 頭 成 立 特 別 基 金 或 撥 款 計 劃 ， 資 助 購 藥 。

病 人 互 助 組 織 聯 盟 主 席 張 德 喜 認 為 ， 醫 管 局 拒 絕 審 批 新 藥 ， 可 能 是 擔 心 「 有 效 又 死 、 無 效 又 死 」 ， 如 證 實 新 藥 有 效 ， 就 會 有 更 多 病 人 要 求 使 用 ， 令 醫 管 局 每 年 動 輒 多 花 數 以 千 萬 元 購 藥 ； 如 病 人 試 藥 後 出 現 副 作 用 或 死 亡 ， 醫 管 局 便 要 承 擔 責 任 。

香 港 醫 院 藥 劑 師 學 會 育 總 監 崔 俊 明 指 出 ， 若 病 人 在 使 用 傳 統 藥 物 後 仍 無 效 ， 在 無 藥 可 醫 及 危 急 情 況 下 ， 即 使 新 藥 未 在 港 註 冊 ， 醫 管 局 仍 可 為 個 別 病 人 從 海 外 訂 購 ； 但 他 亦 指 出 ， 未 經 註 冊 的 新 藥 有 一 定 風 險 ， 當 局 須 審 慎 批 核 每 個 個 案 。

記 者 黃 慧 琪 、 于 令 華