基因測試揪「長QT」心臟病
【記者何瑞芬報道】可致猝死的心臟病「長QT綜合症」形態多變，病徵不明顯，且與部分癲癇症病徵相似，故難確診，甚至到病發生死邊緣才知道。有醫生表示，「長QT綜合症」由編碼離子通道蛋白基因異變所致，每兩千至三千人就有一人患病，透過基因測試，除可及早確診及治療，更能「惠及」家人。
病徵不明顯 可致猝死
「長QT」患者心臟結構雖或正常，但他們心電圖顯示的兩種心電波「Q波」及「T波」較常人長，可致心跳電流紊亂。瑪麗醫院兒童心臟科部門主管翁德璋指，激烈運動與突然而來的聲響都有機會誘發「長QT綜合症」，屆時除心律失常，亦可能引致癲癇、昏厥及突發性心臟停頓，甚至猝死，未曾接受治療患者每年昏厥或猝死比率達百分之二至五。
該院兒童心臟科副顧問醫生郭爕義表示，該病易被診斷成其他疾病，要確診不易，呼籲曾出現原因不明昏厥、抽搐、胸口不適或有家族病史的人必須留意。該院兒童及青少年榮譽顧問醫生鍾侃言建議高危人士接受基因測試：「呢啲灰色地帶個案因為臨床證據不足而無法確診，基因測試就可以診斷」。
瑪麗醫院兒童心臟科九七年至一六年共治療五十九名「長QT」病童，他們來自五十二個家庭，在基因導向治療後，約七成人近十年未有發病。九歲的Jayden出生時確診先天性心臟病，經手術後到五歲又多次癲癇發作，後來因母親是「長QT」患者，他接受基因測試才發現也遺傳了該病，接受基因導向治療及植入心臟除顫器後，近兩年無再發病。