脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種隱性基因導致的遺傳性罕見疾病。隱性基因是指父母親均為基因的帶源者，而子女從父親及母親均遺傳到該基因，才會出現該疾病。脊髓性肌肉萎縮症患者因為脊髓的前角運動神經元逐漸退化，繼而令肌肉變得無力，更出現萎縮的情況。
脊髓性肌肉萎縮症按發病的年紀和病情的嚴重性分為三型：第一型為最嚴重。患者出生後六個月內出現症狀，包括四肢和身軀變得無力，更影響頸部肌肉，令患者出現吞嚥及呼吸困難，甚至引致呼吸衰竭，嚴重危及患者性命。不少第一型患者在兩歲前因為呼吸衰竭而死亡。第二型為中度。患者一般在出生後六個月至一歲半期間發病，包括四肢無力，尤其下肢更為嚴重，令患者難以自行站立或走路，影響患者的日常生活。相較第一型患者而言，第二型患者的臉部肌肉影響較少，故臉部表情正常，患者一般亦可在呼吸機協助以及有效物理治療下存活至成年。第三型為最輕度。患者一般在一歲半後發病，症狀相對第一、二型為輕，包括相對輕度的四肢肌肉乏力，下肢亦一般較上肢影響為大，令患者進行較需要肌肉力量的活動時形成不便，例如跑步、跳躍、上下樓梯時有困難。
香港醫院藥劑師學會
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