亞洲人獨有 基因變異減患冠心病
飲食及生活習慣影響膽固醇水平，但最大因素取決於遺傳基因。香港大學醫學院對比亞洲人與歐美人的基因變異對膽固醇水平的影響，結果發現，部分基因變異是亞洲人獨有，這些基因變異普遍可降低膽固醇水平，令亞洲人比歐美人患冠心病比率較低。當中新發現影響亞洲人的基因變異「PNPLA3」，更有助降低患冠心病風險百分之七。
港大醫學院心血管內科講座教授謝鴻發昨表示，本港每日約有十一人死於冠心病，高膽固醇是導致冠心病的主因，十五至八十四歲市民中，一半屬於高膽固醇一族。膽固醇主要取決於基因遺傳，但過往文獻主要集中研究歐美族群，港大醫學院昨發布全球最大型的東亞人群基因外顯子組普查，了解亞洲人的基因變異與冠心病關係。
多地4.7萬人參與研究
研究團隊利用特製的全基因外顯子組芯片來研究亞洲人基因，邀請了四萬七千五百多名來自本港、內地、台灣、新加坡及菲律賓等地區人士參與研究，當中約六千人是港人。團隊將這批亞洲人的數據與全球血脂遺傳學聯盟中超過三十萬歐美族群的數據對比分析。
結果找出十四個基因變異是亞洲人獨有，大部分有保護作用，有助降低「壞」膽固醇水平，或揭示了部分亞洲人患冠心病比率較歐美人低。當中較為普遍的基因變異、例如每百個亞洲人有兩人帶有的「HMGCR」，以及每百人有四人擁有的「PPARA」，都可減低患冠心病風險。不過，當中也有亞洲人獨有的基因變異會增患病風險，例如罕見的「LDLR」，患冠心病風險可增三點六倍。
有助及早識別高危患者
港大醫學院外科學系研究助理教授鄧詩敏表示，現時主要量度血脂水平來檢測膽固醇的高低，但血脂可隨飲食習慣有所變化，單次的檢測不能精準地診斷患者是否較易患冠心病。上述研究證實檢測基因變異有助及早識別高危患者，可提早用藥預防冠心病，期望日後可於普遍在臨床應用。