龍七公:罕見病欠正視 港府勢受批評

近年,罕見疾病漸受社會關注,眼見受影響的病者及家庭成員苦況,心裏總有戚戚難受之感。不過,對他們只表達關顧之情是遠遠不足,患者需要的是得到當局的正視,以及醫療系統所衍生出的支援。

遺憾的是,本港在衞生政策上一直未對罕見疾病有所重視,甚至連相關的資料庫亦尚未建立,故現時大部分醫療程序只會視罕見病者為一般普通病人,致使未能對症下藥之餘,更使患者及其家人求助無門,社會各界不能不對問題加以正視。

前線醫護難察覺斷症

罕見疾病是指多種人類患病率較一般疾病為低的病症,現時醫學界暫發現約七千多種,大部分屬於涉及基因變異的先天遺傳,亦有小部分是受後天因素所影響。治療罕見疾病的難處,一來在於其病例極少,前線醫護人員難以察覺斷症;二來即使能分辨是何種罕見疾病,但由於病患人口比例實在太少,藥廠根本毫無誘因推動研發,所以此類應用性的藥品會被稱為「孤兒藥」。就此,當本港市民不幸地罹患罕見疾病時,現有的醫療系統需花長時間才能檢驗斷症,而其後所需的藥物成本又是天文數字,實非一般家庭的經濟條件能夠應付。

環顧全球不同地區,已有不少地區着手開展及制訂罕見疾病的相關政策,當中以美國的制度安排最為完善。於美國,當某類型疾病的發現患者少於二十萬人次時,均會將其定義為罕見疾病;按此推論,現時全美約存在七千多項罕見病,包括李德爾氏綜合症、成骨不全症及斑色魚鱗癬等,涉及人數約三千萬。一九八三年,聯邦政府制訂《孤兒藥品法》及《罕見疾病法》,以推動罕見病的醫療技術及提供適當的支援。根據法例,藥廠和科研機構在研發相關的藥品時,能夠得到政府當局慷慨的貸款計劃,同時在稅務及醫學行政審批上,程序亦獲得一定的減免。另外,美國現涉及罕見疾病的藥物數目約四千多項,有需要者可通過一般的保險計劃而獲取。在某些州份,亦率先推行先進的產前篩查檢驗,以將新生兒罹患罕見疾病的風險降至最低。

為患者提供貼身支援

相反,香港現時的法例及計劃相當落後,根本難以向病者提供有效的援助。當局在回應罕見疾病的查詢時,往往以全球未有廣泛為罕見疾病作出界定為由,一直迴避罕見病的「本地定義」。直至今年的施政報告,才用上「不常見疾病」一詞,讓合資格人士可利用現有的「關愛基金」獲得相關藥物的經濟資助,但此種措施只是杯水車薪。

當局首要必須的措施,就是為罕見疾病進行界定,並為相關病人進行統計,以掌握現時本港最新的數字。第二,則是當局為患者提供更貼身的支援,例如一般罕見病患者會涉及多個專科及醫療程序,而醫管局內的醫務社工或外展護士,可在行政上為患者進行更密切的跟進,協助其準時覆診及接受治療。另外,在藥物的資助上,醫管局亦可設立有關罕見疾病的專家小組,對不同的個案進行針對性分析,以為更多適合患者提供關鍵的「孤兒藥」。適逢香港兒童醫院正在進行籌備及興建,當局亦應考慮在該院設立更全面的產前檢查服務,使用最新技術為孕婦進行篩查,以減少孕婦誕下患有罕見疾病新生兒的風險。

誠然,罕見疾病患者的確是香港被忽略的一群,當了解其病情苦況又得知現時政策之時,真的無言以對。罕見病者人數「罕見」而病例不多,但不能成為政府視而不見的藉口。正如法國作家雨果曾說:「沒有被聽見不是沉默的理由。」還望當局及早正視問題,為罕見病患制訂新的方向,讓其有尊嚴和價值地在香港繼續生活和治療。