目前全球已知罕見疾病約六千種，不少罕病是由基因突變或遺傳的缺陷導致，會對患者的健康構成嚴重及長期威脅，甚至會致殘隕命。世界上不少國家早於上世紀八十年代已為罕病訂立定義，並立法及制訂以實證為本、規範化的長遠政策，令當地罕病患者在藥物審批及補助等方面，得到及時和適切的治療和護理。
香港罕病患者面對的問題包括：本港基因測試設備不足，延誤救治；缺乏具經驗的罕病醫護人員，令罕病患者得不到適切的醫護支援；香港未為罕病訂立定義，罕病患者的需要備受忽視，不少未能受惠於現有的醫療安全網──撒瑪利亞基金的資助，未獲所需藥物，以致病情惡化；部分確診患者即使有適合藥物，個人亦難以承擔藥物名冊以外的昂貴自費藥物；由於不少人對罕病有歧視及偏見，罕病患者成為被社會孤立的一群，承受沉重經濟及精神負擔。
罕病患者人數雖少，政府仍應平等對待照顧罕病患者。政府應設立罕見疾病資料庫，這有助加強罕病的臨床實證研究，長遠改善醫療水準及病人福祉；並增撥資源支援罕病患者的醫療開支，面對嚴重困難的罕病患者及其家庭，更應由社工以家庭個案跟進。
生命無價，一五年香港有一名患遺傳性小腦萎縮症的病人，懷疑因病情惡化及擔心難以負擔醫療費用而自殺身亡，近日亦有等不到資助的年輕病友過身。早前財政司司長陳茂波打算將多出的一百八十億元財政盈餘全預留作教育用途，其實更應留一部分去支援這些有特殊需要的市民。