兒童患罕見病 運動昏厥停心跳
兒童做激烈運動，或心情緊張到突然昏厥，甚至心臟停頓，可能是罕見病「茶酚胺多形性心室心動過速」（CPVT）的徵狀。曾有病者游泳、萬聖節到主題公園玩刺激遊戲都會發作，追查後發現弟弟亦為CPVT患者，要服藥及減少刺激活動以控制病情。瑪麗醫院分析，七年內僅接獲十宗CPVT個案，由於難斷症，病童平均出現徵狀後延遲一年半才確診，更有人被當腦癇症，未能及早對症下藥，醫生不排除現有個案僅屬「冰山一角」。
CPVT患者在運動或情緒緊張期間發病，出現心律不常。醫學界其後發現，六至七成CPVT患者受RyR2基因突變影響，心臟肌肉細胞內的鈣離子不正常地釋放，患者因而出現心跳提早搏動或心室性心動過速，直至心臟功能不能負荷，患者突然昏厥，甚至心臟停頓，需即時用體外心臟除顫器急救保命。
倘未知患病 31%活得30年
其餘的CPVT患者受其他基因變異影響，或病因不明。外國文獻指出，若果患者一直未能夠診斷CPVT，三成一人只得三十年命。
瑪麗醫院及東區醫院的兒科及兒童心臟科團隊，共同分析○八年至一四年內瑪麗醫院十宗CPVT轉介個案。他們平均病發年齡為十一歲，有六人屬RyR2基因突變，年紀最輕的男童僅六歲已發病。不過，眾人確診時間平均延誤一年半，有四人曾因心臟驟停送院急救。
11歲仔發病 延三年始確診
東區醫院兒科副顧問醫生余德政講述當中一對兄弟病例，就讀航海學校的哥哥十一歲發病，曾在校步操、游泳、甚至與朋友參加萬聖節刺激遊戲時發作暈厥，但一直不知原因，輾轉三年後才確診，是各病例中最遲確診；其弟於十四歲時，上體育課發病兼心臟驟停。醫生問診後揭發，兩兄弟的媽媽年輕時打麻雀「食胡」，曾刺激過度暈倒。惟因驗不出媽媽有基因突變，未能證實病因。
瑪麗醫院兒童心臟科部門主管翁德璋說，CPVT罕見，令患者較難確診。患者必須接受運動心電圖或藥物刺激，找出獨特的「早搏」才能確診。有四名病童曾被誤診為腦癇症，其中一人更獲處方腦癇藥；有一人被誤診為迷走神經昏厥。他估計仍有不少未被診斷的病人潛藏社區。患者需盡早確診，可處方藥物Beta受體阻滯劑作第一線治療，亦可進行左心交感神經切除，或植入心臟除顫器控制病情。
記者戴碧怡