醫健：每15人一個患罕見病 兒童重災
【本報訊】罕見疾病的患者在求診過程中常遇到困難重重，社會對此類疾病的認知不多，令病人感徬徨，孤立無援。香港罕見疾病聯盟昨指出，政府一直以病人數目多寡作為分配資源準則，因此一般常見疾病獲得較多資源，罕見疾病所得的支援較少。本港專家希望政府增撥資源，特別是一八年香港兒童醫院落成後，可設立遺傳基因診所，讓病人及其家屬可一併接受檢查及治療。
每年二月最後一天被定為「國際罕見病日」。據一三年歐洲一項報告指出，約每十五人有一人患此類疾病，由此推算，香港至少有四十萬人受影響。全球約有七千種罕見疾病，當中多達七成半疾病可以影響兒童；三成半病童於五歲生日前去世。
香港理工大學應用社會科學系社會工作博士候選人李焯翹去年與十二個病者家庭訪談，發現不少家屬對罕見病感惘然，甚至出現失眠、自殺念頭等情況。胡先生的太太○六年確診小腦萎縮症，他眼見妻子身體功能逐漸衰退，大感無助：「唔知佢每個階段有咩變化。」另外，江太的兩名女兒患嚴重結節性硬化症，她坦言：「無一晚可安睡。」
倡設遺傳基因診所跟進
香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言稱，不少家庭醫生沒有接受罕見病的培訓，患者出現徵狀時要找相關專科醫生才確診。他說，若將罕見病的臨床知識推廣至家庭醫生，或有助及早轉介患者接受治療。他將向政府提交建議，包括訂立香港罕見疾病定義和政策，以及建立患者登記冊，加強臨床研究。他又希望，一八年香港兒童醫院落成後，可設立遺傳基因診所集中跟進病人。