今年的二月廿九日是「國際罕見病日」。罕見病屬於遺傳疾病，主要病因是基因變異。現時已知的罕見病多達七千種，世界衞生組織資料顯示，全球每一萬人中，約有六至十人患罕見病，因此推算全球三億人口患其中一種罕見病。中國最少有一千萬名罕見病患者，香港每年亦約有四十五個新症。香港現時尚未為罕見病確立定義，但筆者認為如患者在三個月內進行大部分測試後仍未能確診，便可界定為罕見病患者。
罕見病患者及其家人面對諸多困難。醫生難以深入認識每種罕見疾病，因此有機會誤診或漏診，曾有患者患病十多年仍未確診，而且每種罕見病的患者人數少，製藥過程長，部分藥廠不願投放資源研製藥物。幸好，透過第二代測序技術進行全基因測序，有助醫生斷症，及早為患者找出基因變異和治療。
港大李嘉誠醫學院病理學系二○一四年推出了「奇難確診疾病計劃」，為患者診斷罕見病。參與人士需要抽血，醫生從血液中抽取DNA並以第二代測序技術進行全基因測序，為患者找出突變基因。計劃至今已成功幫助逾一百個患者家庭確診致病基因。政府亦率先在瑪麗醫院及伊利沙伯醫院推行篩查計劃，為新生嬰兒篩查罕見病。
如欲了解更多資訊，可參加醫學院於三月十二日舉辦的《兒童罕見病的發現及治療》健康講座，詳情請登入www.med.hku.hk/publiclecture或致電3917 9994查詢，二月廿六日開始登記。
香港大學李嘉誠醫學院病理學系臨床教授 林青雲