關注「孤兒病」
患罕見疾病（孤兒病）的人萬中無一，社會卻對該類疾病所知甚少，令病人徬徨不已。陳先生患骨髓纖維化，全港患者不足廿人，他多次求醫仍無頭緒，抽骨髓化驗後才破解「謎底」，但藥費昂貴，令他只好為藥費奔波。育有患遺傳病幼女的周先生，目睹女兒腦抽筋，似中風病人動彈不得，為父者日夜憂心。他們的心願很簡單，就是政府加強支援罕見病患者。
今日是世界罕見疾病日，香港病人組織聯盟與內地、南韓等地專家，昨舉辦本港首個罕見疾病政策發展圓桌會議，冀政府及社會幫助這班無助的病人。
冀加強支援罕見病患
「個女出世時眼球左傾似『射喱眼』，驗腦先知係結節性硬化症。」周先生憶述，現已十二歲的女兒每次病發，身體不斷抽搐，試過一日抽筋三十次，四歲時試過抽搐至無法呼吸，僵硬倒地，嚇得他立即施以人工呼吸。他說，女兒切除小腦後可減少病發，惟仍要長期服藥。夫婦為照顧女兒，工作年假也花光，期望政府可提供暫託服務。
五十九歲的陳先生六年前接受身體檢查，發覺脾臟發大，驗骨髓才知患骨髓纖維化，如不服藥肚脹如孕婦，腹痛至無法工作。他現時需為每月四萬元的藥費周章，只好延遲退休，幸預計今年內可獲移植骨髓，有望重獲新生。
中文大學兒科學系名譽臨床助理教授許鍾妮表示，八成的罕見病皆源於基因缺陷，約五成人在出生後至幼兒期發病，部分患者因為天生缺乏某種酵素，令到新陳代謝的時候，無法排走有毒物質，可能永久破壞大腦，導致智障甚至猝死，及早確診治療，可以避免悲劇發生。
中大去年七月開展新生兒代謝缺陷篩查計劃，至今已經為超過二千五百名初生嬰兒測試，驗出兩名嬰兒有輕微代謝異常，幸應不會引致健康問題。該計劃需市民自付八百元成本，她期望政府全面推行篩查。
香港大學社會工作及社會行政學系系主任陳麗雲建議，當局應建立罕見疾病資料庫，加強支援病患。