基因高頻變異 令糖尿年輕化
糖尿病近年在港敲響警號，患病人數不斷攀升，更有年輕化趨勢。中文大學與上海交通大學成功破解突變基因與糖尿病年輕化有關，發現糖尿病患者帶有「PAX4」基因，且出現高頻率變異，其患病風險比一般人高一成八，並傾向於年輕時發病，而發病年齡比其他人提早一年。中大希望五年內將基因測試臨床應用，屆時病人只需驗血或驗唾液便可測試出有否基因突變，以便接受適當藥物治療。
本港目前有七十萬名糖尿病患者，即每十人便有一人患病。中大內科及藥物治療學系名譽臨床副教授蘇詠儀說，糖尿病患者趨年輕化，中國和香港在十多年前，四十歲以下患者少於百分之一，但近年攀升至百分之二。
「PAX4」驟變 風險高18%
中大與上海交通大學○八年至一二年合作進行研究，先安排六百八十四名本港糖尿病患者及九百五十五位健康人士，進行超過二百萬個基因標記檢測，篩選出候選基因標記。之後，研究人員為一萬零三百多名本港及上海的糖尿病患者，及六千九百多名健康人士，進行基因分型驗證，最終發現第七號染色體的「PAX4」基因為華人糖尿病基因標記，可用作為評估病人患病風險的指標。研究已刊於《Diabetologia》醫學期刊。
中大內科及藥物治療學系教授馬青雲解釋，研究顯示無論健康人士或糖尿病患者，皆會有「PAX4」基因變異，比率分別為八成和八成六，但他們患病風險要視乎基因變異程度。他指，糖尿病患者如有高頻率基因變異，導致胰腺分泌胰島素功能下降，令身體無法正常控制血糖，發病風險比其他人高一成八，並傾向卅、四十歲較年輕時候發病。
篩選高危者研發新藥
蘇詠儀補充，研究有助篩選高危病人並提供預防治療，例如有家族病史、肥胖、心血管疾病等高風險因素者，日後可進行基因測試，以評估其患病風險，有需要可提早服藥控制血糖，甚至研發新藥物。中大內科及藥物治療學系教授陳重娥指，希望五年內將基因測試臨床應用，屆時病人只需驗血或驗唾液便可測試出有否基因突變，制定合適治療方案。