篩查代謝病 救救BB
初生嬰如果不幸患上遺傳性代謝病，可在無徵兆下病發，令他智力嚴重受損甚至猝死。本港有病理學專家指，大部分先進國家已實行代謝病全面篩查，只需在初生嬰腳底抽取幾滴血，再送入儀器分析，便可檢測三十種代謝病，每次費用約一百五十港元；反觀本港現時只為初生嬰提供臍帶血測試，只可檢測蠶豆症等兩種代謝病。專家強調，代謝病患童若獲及時治療，大部分病情可受控，促請港府盡快研究推行相關篩查。
中文大學化學病理系教授鄧亮生指，遺傳性代謝病與新陳代謝異常有關，患者或缺乏特定酵素令身體功能失常，例如人類進食後，需要酵素將醣分轉化成能量，醣分耗盡後便需分解脂肪酸，以作「緊急供電」。中大十多年前確診一宗「卡尼丁缺乏症」，一對夫婦的初生兒子及女兒先後猝死，後來基因測試證實嬰兒缺乏人體必須「卡尼丁」，無法正常轉化脂肪。
患病嬰無明顯病徵
患代謝病的嬰兒無明顯病徵，通常兩歲前發病，初時會發燒、食欲不振、嘔吐然後昏迷，短時間內已可演變成「新陳代謝危機」，身體無法正常運作，可致猝死，亦可令智力受損、心肌發大及小兒麻痹症等。他強調，若患者及早獲診斷，大部分可透過藥物或食療控制病情，故初生嬰兒篩查是最有效方法。
近日獲邀到中大演講的台灣中央研究院院士陳垣崇，是代謝病篩查的先驅，九十年代成功研發「串聯質譜儀」篩查技術，只需在嬰兒出生後四十八小時內，於腳板抽取四滴血，再送入質譜儀分析，便可檢測三十種代謝病。大部分先進國家已引入該技術，台灣於○六年起由政府資助當中十一種檢測。陳垣崇指嬰兒一生只需篩查一次，每次費用只需約一百四十六港元，本港早具備條件及技術，對至今仍未有全面篩查感驚訝。他指台灣三間檢測中心已可為每年十八萬初生嬰兒篩查，相信本港只需一間中心便可。
鄧亮生補充，現時本港只會為初生嬰兒檢測臍帶血，僅可篩查蠶豆症及結構性甲狀腺功能不足這兩種代謝病，幾乎是所有已發展地區中最落後。他指本港如推行全面代謝病篩查，以每年有八萬名初生嬰兒計，每年便可找出十一至十五名患病嬰兒，「人數好似唔多，但只要搵到，係有方法可救番BB條命！」