新變異基因致甲狀腺間歇癱瘓
【本報訊】甲狀腺間歇性癱瘓（TPP）是甲狀腺機能亢進（甲亢）的併發症之一，可導致突發性肌肉無力和低血鉀，嚴重可使操控呼吸的肌肉麻痹和心律不正常，患者以東方男性較常見，本港約有一成三甲亢男患者患有TPP。香港大學醫學院首次發現，一種新的基因變異，導致南方中國人出現TPP。帶有該變異基因的甲亢患者，出現TPP機會較不帶該基因的患者高三分之一；不帶這變異基因甲亢患者，只有十四分之一機會患TPP，若為甲亢患者進行基因測試，有助預測並減低他們患上TPP的機會。
患者多屬南方中國人
TPP通常發生於夜間或進食高碳水化合物的食物後，患者睡醒時會發現全身無法動彈。港大內科學系名譽臨床教授龔慧慈表示，TPP患者多屬南方中國人，而非北方中國人，顯示TPP與遺傳基因有關。
本港和多國專家早於二○一○年發現KCNJ18基因突變是該病致病原因之一，但在八十三名本港TPP患者中，只有一人因該基因突變致病，相信本港患者可能由其他基因突變致病。
港大醫學院近年再在八百多名患者及非患者的基因中，進行約五十萬個基因變異分型，並將結果反覆測試，最後以八十三名患有甲亢但沒有患TPP的中國南方人作為對照組，將一百廿三名患者的結果重新驗證，發現KCNJ2基因附近的染色體17q24.3上的基因變異與TPP有強烈關係，這個基因變異常出現於TPP男患者中。研究已在《自然基因學》期刊刊載。