基因排列研究助療腦癇症

腦癇最主要成因是腦損傷，如中風、腫瘤、創傷或感染，百分之五至三成人在腦部受損後會患上腦癇。中大內科及藥物治療學系腦神經科名譽臨床副教授關國良指，全球約每一百人中便有一人患腦癇，需長期服藥治療，間歇性病發影響學習、工作等。

他說，中大自○四年起與醫管局合作進行腦癇遺傳學研究，至今有逾一千八百名腦癇患者參與。最近中大醫學院與港大李嘉誠醫學院攜手進行研究，將其中一千零八十七名因腦損傷或其他後天原因患腦癇的病人，與三千四百四十四名非患者作比較，從中找出基因排列與腦癇的關係。

逾六成港華人帶高危排列

研究人員採用先進的全基因圖譜掃描技術，分析約五十萬個基因排列，確定名為「鈣調蛋白調節血影蛋白之關聯蛋白１－樣１」（CAMSAP1L1）的基因變異是引致腦癇的主因之一，有七成半腦癇患者帶有該基因的變異排列，而只有六成半非患者帶有該基因排列。

關國良表示，約六成半香港華人帶有該高危的基因變異排列，患腦癇風險較其他人增加六成。這項嶄新發現有助篩選較易患腦癇的高危人士，研究預防的方法，及可為已發病的患者制訂新的治療方法。有關研究成果已於去年十一月的遺傳學權威雜誌《人類分子遺傳學》上發表。

謝女士患腦癇逾四十年，自四歲便受此症困擾，初期每年發作約十次，手腳抽搐及頭痛。近年嚴重至每年二十次，最頻密時一天內發作五次，病發後更出現半身短暫癱瘓的情況，苦不堪言。不少腦癇患者都希望新治療方法盡快面世，讓他們早日「脫苦海」。