兒童瘦弱抽筋 恐患奪命遺傳病

兒童個子矮小兼瘦弱無力,智力發展緩慢甚至不尋常中風,可能是患上遺傳病粒腺體症。人體細胞內的粒腺體基因掌控身體能量生產,它與細胞核基因任何一方失效,便引發粒腺體症,令能量無法供應身體器官。腦部及心臟需要的能量最多,故出現腦中風、心律不正等機會較大。此症病徵涉及身體各項器官,不少醫生會忽略而延誤確診,令患者病情惡化。

鄭太育有五名子女,廿四歲的長子、六歲的幼子,以及次子均不幸患上粒腺體症。他們都是身體瘦弱無力,肌肉容易抽筋,次子在三歲時更因肺炎併發症而死亡。由於本港對此疾病了解不多,鄭太不知道如何紓緩兒子的病痛,數年前獲醫生轉介夏約書孤兒症基金會,將幼子的肌肉樣本送往荷蘭化驗,才確診為粒腺體症。此症至今無法根治,只能以胺基酸、綜合維他命等藥物紓緩病情。其長子及幼子仍要長期接受照顧,幼子要胃部插喉才能進食,但服藥後病情已有改善。

粒腺體症 港料1400患者

香港大學兒童及青少年科學系黃珍妮教授指出,此疾病屬本港孤兒症之一種,即個案罕有、欠缺相關研究、無藥廠願意研發新藥。本港需將病人肌肉、血液樣本送到荷蘭或台灣化驗,但運送需時,降低化驗準確性。身兼香港腦神經科學會會長的黃指出,該會上月起統計全港十間醫院粒腺體病例資料,出生至十五歲的病例及懷疑個案共有五十宗,近四成患者死亡。她希望二○一六年根德夫人兒童醫院成立粒腺體症實驗室,抽取樣本即時化驗,提高準確度及盡快確診。

荷蘭尼美根大學醫學院麥丁恩教授表示,據研究每五千至一萬人便有一人患此罕有症,推斷全港有一千四百名患者。大部分患者欠缺第一類酵素,死亡率約四成。他建議懷疑個案及早診斷,盡早改善病情及做好心理準備,以免影響下一代。

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