兩基因變異 嬰兒易患巨結腸
【本報訊】患先天性巨結腸病的初生嬰兒，出現嚴重便秘或腸梗阻，即使以手術切除病變的腸道，但不少病童仍終身面對併發症的威脅。在亞洲，每三千名初生嬰兒中有一名患者。患者的腸道先天性缺乏神經細胞，由於醫學界未全面了解此病成因，以致治療效果未如理想。經過科研人員的努力，香港大學醫學院終發現，原來人體內的PTCH1和DLL3兩種基因若同時發生變異，增加嬰兒患病風險高達二點七八倍。
港大測試發現
港大在二○○九年收集二百名先天性巨結腸症病人和四百零八名健康人士的基因測試數據，進行精密分析，再進行小鼠實驗，拆除牠們的PTCH1基因，結果提升了DLL在腸神經幹細胞表達及刺激DLL發出一種訊號，導致膠質神經細胞過早形成。
這種不規律的發育，促使用來製造神經元的幹細胞數量不足，腸道內神經細胞發育因而失衡。研究人員在人類神經幹細胞測試中，也有同樣發現。
領導研究的港大外科學系小兒外科講座教授譚廣亨表示，此項嶄新發現加深醫學界對該病的了解，有助發展治療方法。