10歲女「濕疹」揭基因變異

十歲女童於數年前被醫生發現她身形矮小、發育緩慢。近年更發現她的手臂、大腿內側長出不少凹凹凸凸、類似濕疹的東西，原因不明，遂轉介到威爾斯親王醫院兒科部跟進。威院抽取部分凹凸位置的組織化驗，發現粒狀似疹的東西原來是鈣化物質。再進行電腦掃描，終發現女童腦部有一粒粒白色物體也是鈣化物質。

患假性副甲狀腺功能低下症的女童，無名指以及尾指較短。 （韓錦倫提供）	女童手臂出現類似濕疹物體，化驗證實是鈣化物質。 （韓錦倫提供）	中大兒科學系教授韓錦倫

發育遲緩身材矮小

中大兒科學系教授韓錦倫綜合化驗結果及各種病徵後確定，原來女童因染色體20及GNAS1基因出錯，引致副甲狀腺分泌不足，不能正常吸收鈣質，出現缺鈣情況。韓指出，此症非常罕見，估計全港僅兩、三人患此病，因病例太少，故難以發現，幸終能及早治療：「佢媽媽成日不在港，今次知道有乜事已經好彩，可惜拖到十歲先知。」女童需長期服鈣片及維他命D，令鈣質分布更正常且更易吸收。手腳及身體其他部分已積聚的鈣化物質難以消退，但情況不再擴散。

韓錦倫表示，假性副甲狀腺功能低下症的病徵亦與其他一些先天性病症相似。例如女童臉圓似月亮（Moon face），無名指以及尾指明顯比其他手指較短，骨骼畸形而且智商偏低，病徵似唐氏綜合症。

韓又說，醫生診斷唐氏綜合症時除了看體形、手指長短外，還要「睇掌」，通常唐氏兒童手掌有一條掌紋劃過整隻手掌，看似「斷掌」；另外，四、五成唐氏兒童患心漏病，心跳有「雜音」。因此，韓錦倫建議，若家長發現子女身材不尋常地矮小、發育較慢，應進行基因測試，以便了解箇中原因。