中國人糖尿基因揪出

糖尿病對全球醫療系統造成沉重負擔,及早識別高風險人士有助採取針對性治療。中文大學醫學院收集近一萬名糖尿病患者及其家屬的基因樣本,近日發現一個與中國人二型糖尿病有關的基因,可令糖尿病風險增加近五成,估計近七成患者均帶有該遺傳基因。中大期望兩年後發展出基因診斷名單,可望早在青少年時期識別糖尿病風險,甚至可預測各類糖尿病併發症的風險。

中大內科及藥物治療學系名譽副教授蘇詠儀解釋,西方約兩成糖尿病個案為一型,即先天性糖尿病,但中國人個案卻多達九成半屬後天的二型糖尿病。

此外,近三成中國人患者於四十歲前便發病,但西方平均發病年齡則為五十至六十歲。故有理由相信中國人與西方人各自的基因特性,是造成兩者糖尿病流行病學不同的原因之一。全球至今已經發現四十多個糖尿病基因,但是,研究對象多為西方人,未必適用於中國人患者。

患病風險增五成

中大由一九九五年起透過「香港糖尿註冊計劃」,收集近一萬名糖尿病患者及其家屬的基因樣本。最近終發現一個位於第一號染色體,名為「POU2F1」的基因,與中國人糖尿病有獨特關連。研究人員分析一千三百多名二型糖尿病患者的基因排序,並與近六百名非糖尿患者及約七百名來自糖尿病家庭的家族成員作比較。

該項研究發現結果發現,約七成糖尿病患者帶有「POU2F1」基因,比率高於一般人群,該基因會令患糖尿病風險增加五成。研究亦發現此類患者的先天性胰臟功能較差,意味他們應及早考慮接受胰島素治療。

內科及藥物治療學系臨床副教授馬青雲表示,現階段仍未能利用基因測試診斷糖尿病,因為並非所有糖尿病患者均帶有該基因,故仍需尋找其他糖尿病基因,「如果搵到十幾個呢類基因,效果就會好明顯,甚至喺兒童階段就識別到邊啲人風險較高,及早作預防。」

基因測試的另一優點,是能夠分析糖尿病患者出現腎病、冠心病及視網膜病變等不同併發症的風險,有助採取針對性治療。

中大早前已發現四個突變基因,會令糖尿病患者併發末期腎衰竭的風險增加六倍。馬青雲指研究團隊已發現各三十多個與糖尿病及其併發症相關的基因,下一步是找出最有效的測試組合,相關研究項目獲得創新科技署資助,相信兩年後可制訂初步基因測試名單,並於臨床應用。

■記者陳紹恒

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