醫健：孕婦血漿可驗出唐氏嬰
中文大學醫學院早前發現孕婦血漿內的胎兒基因可排列出完整基因圖譜，該院最新進行一項大型跨國研究，利用此基因排序技術，檢驗七百多名高危孕婦血液內胎兒基因，可診斷胎兒有否患唐氏綜合症，準確度逾九成六，最快三至四日得出結果。研究最突破之處是，有關無創技術不再是高科技的科研項目，可在臨床上應用。中大希望發展此測試為日常產前檢查，使大部分高齡孕婦抽羊胎水檢驗前先驗血，減低她們接受入侵性治療引致流產的風險。
參與研究的七百五十多名孕婦來自香港七個產前診斷臨床單位、英國和荷蘭，年齡中位數為卅五點四歲，其胎兒都有很大機會患上唐氏綜合症。她們平均在懷孕十三周時抽血，其中最早抽血的孕婦懷孕只有九周。
方法簡便 抽血員護士可做
八十六個懷有唐氏綜合症嬰兒的孕婦全部可透過該技術找出，即使沒懷有唐氏綜合症嬰兒的孕婦，也可利用該技術確定九成八孕婦的嬰兒正常，該研究已在世界權威的《英國醫學雜誌》刊登。
中文大學化學病理系教授趙慧君表示，傳統抽羊胎水測試胎兒是否患唐氏綜合症，須在懷孕十六至十八周進行，否則結果不準確，費用約六千元，需時兩周。
但隨着孕婦血漿內胎兒的基因圖譜完成和化驗技術成熟，檢驗孕婦血漿基因排序技術，確定胎兒第廿一組染色體「係咪多咗一條」，已可在實驗室內進行。她說，測試方法簡單，只需抽血員和護士從孕婦手臂抽取十毫升血液便可，不像抽羊胎水或絨毛要求的技術較高，需要由婦產科專科醫生負責，而驗血費用約一萬五千多元，三至四日有結果，令高危孕婦及早知道結果。
趙慧君強調，今次研究的最大突破，是證實血漿檢驗唐氏綜合症可在臨床應用，並可以高流量進行，加上測試結果準確，絕對不是科幻小說中不可觸及的高科技，她希望這項技術能盡快應用在臨床上。
每800名產婦 1胎為唐氏嬰
她稱，每八百名孕婦的胎兒就有一人患上唐氏綜合症，以香港每年四萬名嬰兒出生計算，約有五十名唐氏嬰。一般第一期妊娠篩查中，百分之五篩查結果屬假陽性，這批孕婦需要接受入侵性的抽羊胎水檢查，若其中百分之一因此流產，每年有廿名嬰兒胎死腹中，中大希望對該批出現假陽性結果的孕婦引入驗血檢驗，及早確定她們的胎兒是否唐氏嬰。