新陳代謝對人體正常運作非常重要，如出現問題，不但不能吸收營養，還會積聚一些有害物質，破壞身體機能；若影響神經系統，患者可能會出現體智發展障礙及其他毛病，嚴重更可致命。
新陳代謝病是罕見的疾病，瑪麗醫院、大口環根德公爵夫人兒童醫院和葛量洪醫院由九五年至今，共接獲約一百九十宗個案。因公眾對這類疾病認識有限，察覺性不高，相信實際病人數目更多。
人體每個器官都有新陳代謝作用，新陳代謝病的種類多及影響廣泛，成因可能是基因突變或遺傳。若病人腦神經受影響，會引致智障、癲癇、突然腦昏迷、視力或聽覺差、無法控制四肢等問題。不過，其他疾病都有上述病徵，很少兒童體智發展問題是由此病引致。發病年齡因人而異，有些患者年幼時已出現病徵，亦有病人出生時正常，隨着成長才出現病徵。
現時確診方法包括血液、尿液、脊腦液及基因測試等，基因測試還可為胎兒作產前診斷，並於胎兒出生後立即用藥及補充身體所缺乏的物質，來預防身體機能及器官受損。部分病人需調節飲食及接受藥物治療，亦有病人只需定期補充身體缺失的物質，便可控制病情。但如未能及時接受治療或未找到治療方法，病人有機會數年內死亡。
香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床助理教授馮卓穎醫生