測相中樣貌 診斷罕有遺傳病

【本報綜合報道】單憑外表要知道一個人是否患罕見病症似是天方夜譚,但美國近期就利用配備尖端臉部偵測技術的軟件,辨別出罕有遺傳病迪喬治症候群(DiGeorge syndrome)病者臉部特徵,準確度高逾九成。

準確度95%

美國國家人類基因組研究中心(NHGRI)預先搜集約一百張迪喬治症候群患者的臉部照片,整理出一百二十六種相關臉部特徵。之後研究員利用軟件分析另外一百五十六個來自亞洲、非洲、歐美等地的迪喬治症候群患者臉孔,結果成功分辨出百分之九十五的確診個案,較偵測唐氏綜合症結果的準確度還要高。

迪喬治症候群是由二十二號染色體變異造成,三千至六千個兒童當中就會出現一名患者。此病引致身體多處出現病變,如心臟病、免疫力變差,臉上更會出現唇顎裂、低耳、闊眼等特徵。研究團隊希望這項技術發展至讓醫護者用手機為病人拍照,就能得出診斷的結果。