唐氏綜合症由遺傳引起，因為第二十一對染色體出現變異所致，而高齡產婦較高機會誕下患病的嬰兒。患有此症的兒童大部分有輕度至中度的智力障礙，適應和學習能力均有不同程度的發展遲緩，外表也會受到影響，此外患心臟病、弱視、弱聽等疾病的機會亦會較高。儘管健康受影響，但普遍患者均是直率樂觀、性格開朗。